罕见病药Brineura上市 最昂贵药物TOP10格局改变

01、Eculizumab

榜首位置的是亚力兄的C5单克隆抗体Eculizumab，其最早被开发用来治疗类风湿性关节炎，失败后将目光转移至阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)适应症的开发。2007年FDA批准其用于PNH的治疗，2012年获批用于治疗非典型溶血尿毒综合征(aHUS)。年均60万美元的治疗费用，被冠上了最昂贵药物称号，也为其2016年带来了28.34亿美元的收入。

02、Naglazyme

Naglazyme是由BioMarin研发用于治疗粘多糖增多症VI(MPSVI)的药物，于2005年获批上市。MPSVI一种罕见的遗传代谢疾病，该病幼年即开始发作，患者表现为生长迟缓、身体组织受损和智力障碍。该疾病由于体内缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶所引起的。Naglazyme通过酶替代疗法能够有效的缓解症状。Naglazyme年均治疗费用逼近50万美元，2016年为BioMarin带来3亿美元的收入。

03、Brineura

Brineura(cerliponasealfa)是一种用于治疗CLN2。CLN2是一种发病极少的罕见病，属于巴登氏病。其发病是由于体内缺乏一种叫做TPP1的三肽水解酶而造成溶酶体储存障碍。Brineura是重组TPP1，属于酶替代疗法。

04、Eloctate

Bioverativ是2016年从百健公司拆分出来，专注于血液病业务的公司。Eloctate是一种融合蛋白，由凝血因子VIII(抗血友病因子)和人IgG1抗体的Fc片段连接而成，属于长效抗A型血友病药物，可减少注射次数，防止和减少出血频度。其以年均46万美元的治疗费用，排名第四，2016年的销售收入为5.13亿美元。

05、Cerezyme

Cerezyme是赛诺菲旗下的健赞研发的用于治疗戈谢病的药物。戈谢病属于常染色体隐性遗传疾病，由于人体内无法正常分泌葡糖脑苷脂酶的酶，引起脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，导致疾病发生。

Cerezyme属于酶替代疗法药物，与1984年获批上市。2014年赛诺菲推出了口服药物Cerdelga，尽管如此2016年Cerezyme依然收获了7.48亿美元的收入。

06、Gazyva

Gazyva是由罗氏公司研发的CD20单克隆抗体，用于治疗慢性白血病。其为罗氏王牌肿瘤药物Rituxan的无岩藻糖升级版。Gazyva的出现，主要是为了消除Rituxan面对生物类似药冲击所带来的影响。目前Gazyva的销售情况一般，在年均治疗费用45万美元的情况下，2016年销售收入仅为2亿美元。

07、Cinryze

Cinryze是一种C1酯酶抑制剂用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)。HAE是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。Cinryze的年均治疗费用，逼近42万美元，2016年的销售额为6.8亿美元。

08、NovoSeven

NovoSeven是重组人凝血因子Ⅶ，由诺和诺德公司研发并于1999年获批上市，用于治疗抑制物阳性的A/B型血友病。37万美元的治疗费用，2016年销售收入为14.87亿。

09、Fabrazyme

Fabrazyme(agalsidasebeta)是一种治疗法布里疾病的药物，由赛诺菲旗下的健赞研发，并于2003年获批上市。法布里病为α-半乳糖苷酶缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，是一种罕见的遗传性疾病。Fabrazyme为酶替代疗法治疗，能够缓解疾病的发生。一年36万美元的治疗费用，2016年带来了6.74亿美元的销售收入。

10、BeneFIX

BeneFIX是重组人凝血因子IX，由惠氏(现属辉瑞)研发，于1997年上市用于治疗B型血友病。年治疗费用约为33.5万美元。

结语

不难看出上述的十种药物全部属于针对罕见疾病的孤儿药。其中3种是针对血友病的药物，另外有多种药物为治疗溶酶体贮积症的酶替代疗法药物。药品的高价，一直为社会所诟病。然而，针对致命的罕见疾病天价药物却是为支付方和患者所接受的。

毕竟任何事物，在无药可用的局面和危及生命的疾病面前都是浮云。也正是这个原因，孤儿药的开发不但是社会需求也成为了药企的重要商业策略。