罕见病专栏 | 一周罕闻药事（6.5-6.11）

本周，多个罕见病疾病领域又获新进展。一周罕闻药事，来看详细报道。

血液系统疾病

6月4日，美国食品药品监督管理局（FDA）受理PharmaEssentia公司ropeginterferon α-2b（P1101）的生物制品许可申请（BLA），用于治疗不伴脾大症状的真性红细胞增多症（PV）。2019年该药获欧洲药品管理局（EMA）批准上市。

同日，塔吉瑞生物收获首个临床批件，新一代Bcr-Abl抑制剂TGRX-678片在中国获批临床，用于治疗慢性粒细胞白血病（CML）。该药可显著延长无治疗缓解时间，甚至达到长期停药和防止复发的效果。

与之同期，B细胞型非霍奇金淋巴瘤治疗领域传来新消息，《新英格兰医学杂志》（NEJM ）刊登的一项3期临床研究数据表明，在标准化疗方案基础上加用利妥昔单抗（rituximab）后，可将晚期B细胞型非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）儿童患者的3年生存率提高至95%。

6月8日，Global Blood Therapeutics（GBT）宣布同FDA达成一致意见，计划扩大Oxbryta（voxelotor）的适用人群，用于治疗4至11岁镰刀型细胞贫血病（SCD）儿童患者。此前，该药被FDA批准用于治疗成人和12岁及以上青少年患者，此次扩大适用人群将可能实现疾病的早期干预。

同日，凯信远达医药（CASI Pharmaceuticals）向英国药品和医疗保健用品管理局（MHRA）提交了单抗疗法CID-103的临床试验申请（CTA），用于治疗多发性骨髓瘤（MM）和其他血液系统恶性肿瘤。该疗法在临床前研究中表现出了良好的疗效和安全性优势。

皮肤疾病

在6月6日的欧洲过敏与临床免疫学会（EAACI）会议上，多项临床试验传来积极数据。

Blueprint Medicines公司公布的最新2期临床试验数据显示，其精准蛋白激酶抑制剂avapritinib能够显著改善系统性肥大细胞增多症（SM）患者的皮肤症状。在接受治疗24周后，avapritinib治疗组患者缓解率*达60%，而安慰剂组患者缓解率为0%。（*注：缓解的定义为全面症状评分降低超过30%）

遗传性血管水肿（HAE）治疗方面，BioCryst公司公布的两项临床试验（APeX-2和APeX-S）的新数据显示，berotralstat（每日一次，口服）可在48周内持续降低遗传性血管水肿患者的疾病发作率，并改善生活质量（QoL）评分。两项研究还显示了berotralstat在48周内良好的安全性和耐受性。

武田（Takeda）公司也同期公布了3期HELP（遗传性血管水肿长期预防）研究开放标签扩展期（OLE）的中期分析结果，表明在不同的患者亚组中，拉那芦人单抗（lanadelumab，商品名：Takhzyro）耐受性良好，可以预防遗传性血管水肿发作，持续降低每月的发作率。

11日，武田旗下Shire公司研发的醋酸艾替班特（icatibant）注射液在中国提交的上市申请获受理。艾替班特于2011年获得美国FDA批准上市，用于18岁及以上成年人的遗传性血管水肿急性发作治疗，本次是艾替班特原研首次在中国提交上市申请。

先天代谢性疾病

6月6日，赛诺菲（Sanofi）公司举行法布赞中国上市会，并携手中国初级卫生保健基金会启动“生命礼赞”法布里病患者援助项目。法布赞（注射用阿加糖酶β）是在中国上市的首个法布里病特效药，用于法布里病（α-半乳糖苷酶A缺乏病）成人患者或8岁及以上儿童和青少年患者的长期酶替代治疗。

7日，Alnylam公司公布了其在研疗法lumasiran在治疗Ⅰ型原发性高草酸尿症（PH1）3期研究中的积极结果。在这项名为ILLUMINATE-A的研究中，与安慰剂组相比，接受lumasiran治疗的患者尿液中草酸盐含量平均减少53.5%。

呼吸系统疾病

6月8日，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布其肺纤维化治疗药物维加特（Ofev，乙磺酸尼达尼布软胶囊）的上市申请获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，成为首个也是目前唯一用于系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）的药物。

10日，欧盟委员会（EC）批准Vertex Pharmaceuticals公司囊性纤维化治疗药物Kalydeco（ivacaftor）扩大适用人群，以覆盖年龄6个月及以上，体重5公斤及以上，且囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因存在R117H突变的囊性纤维化（CF）儿童和青少年患者。

其他疾病领域

6月8日，Deciphera公司宣布，ripretinib四线治疗胃肠道间质瘤（GIST）患者的关键3期研究INVICTUS的结果已在《柳叶刀-肿瘤学》（The Lancet Oncology ）在线发表。研究显示：ripretinib显著改善了患者的无进展生存期（PFS），而且具有良好的安全性和耐受性。

10日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，罗氏（Roche）旗下SMN2 基因剪接调节剂risdiplam口服溶液用粉末的新药上市申请拟纳入优先审评。若顺利获批，它不仅有望成为全球第三款用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，也有望成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。