罕见病专栏 | 一周罕闻药事（6.12-6.18）

本周，多个罕见病疾病领域进展频传，一起来看详细报道。

血液系统疾病

6月13日，艾伯维（AbbVie）公布的一项研究数据表明，对于初治且不适合高强度化疗的急性髓系白血病（AML）患者，相较阿扎胞苷联合安慰剂治疗组，接受阿扎胞苷联合venetoclax治疗的患者死亡风险降低34%。

另一种白血病治疗方面，18日，亚盛医药宣布向中国国家药监局（NMPA）提交其在研1类新药HQP1351的新药上市申请（NDA），用于治疗伴有T315I 突变的慢性粒细胞白血病（CML）慢性期和加速期患者。

同日，BioMarin公司公布了严重A型血友病基因疗法valocococogene roxaparvovec的4年随访数据，表明该疗法能够将患者使用凝血因子Ⅷ的需求降低96%，并将出血事件降低90%以上。

血液系统其他疾病领域，17日，Protagonist Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予PTG-300（一种天然激素hepcidin的注射用合成肽类似物）治疗真性红细胞增多症（PV）的孤儿药资格。

同日，TG Therapeutics公司宣布，已完成向FDA滚动提交其在研口服新药umbralisib（TGR-1202）的新药申请，用于治疗既往接受过治疗的边缘区淋巴瘤（MZL）和滤泡性淋巴瘤（FL）患者。

18日，恒瑞医药提交的1类新药海曲泊帕乙醇胺片的上市申请获中国国家药监局受理，主要用于治疗对糖皮质激素类药物、免疫球蛋白或脾切除疗效欠佳的慢性原发免疫性血小板减少症（ITP）。

神经系统疾病

神经系统疾病方面，脊髓性肌萎缩症（SMA）领域传来两项新进展。

11日，渤健（Biogen）公司公布的长期研究数据表明，症状前SMA患儿可持续受益于诺西那生钠注射液治疗。应用诺西那生钠注射液进行早期、持续治疗可显著提高患儿存活率，并使患儿持续保持已获得的运动功能。

12日，罗氏（Roche）公布的两项试验数据显示，与自然史数据相比，risdiplam治疗24个月后，SMA患者的运动功能得到显著改善；接受risdiplam治疗可快速、持续提升患者的SMN蛋白水平。

其他神经系统罕见病领域，12日，美国FDA宣布，批准Viela Bio公司的抗CD19单克隆抗体Uplizna（inebilizumab-cdon）上市，治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。关键性临床试验结果显示，inebilizumab单药疗法可显著降低疾病发作风险。

15日，Momenta Pharmaceuticals公布的一项针对全身型重症肌无力（GMG）的2期研究数据显示，所有4个nipocalimab（M281）治疗组均显示了重症肌无力日常生活活动（MG-ADL）量表评分改善。

呼吸系统疾病

11日，Veracyte公司公布的一项独立研究结果表明，当通过高分辨率电子计算机断层扫描（HRCT）成像无法确定诊断时，Envisia基因组分型仪（Envisia Genomic Classifier）能够协助医生更准确地诊断特发性肺纤维化（IPF）。

16日，Jazz Pharmaceuticals与PharmaMar联合宣布，美国FDA加速批准Zepzelca（lurbinectedin）上市，用于治疗接受铂类药物化疗时或化疗后疾病进展的转移性小细胞肺癌（SCLC）成人患者。

肌肉系统疾病

15日，Sarepta Therapeutics公司公布了4例接受SRP-9001 micro-dystrophin（AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin）治疗的杜氏肌营养不良（DMD）患者一年的安全性和耐受性数据。全部患者对SRP-9001治疗的耐受良好，运动功能改善及肌酸激酶（CK）水平降低效果在一年内获得维持。

此前，该公司另一项研究性基因疗法SRP-9003的1/2期研究数据显示，接受一次低剂量基因疗法的2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）儿童患者，在其后一年内可获得运动功能的持续改善。

其他疾病领域

13日，强生（Johnson & Johnson）旗下杨森（Janssen）公司公布的数据表明，与环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松联合疗法（CyBorD）相比，接受达雷妥尤单抗（daratumumab）联合CyBorD（D-CyBorD）治疗的轻链（AL）型淀粉样变性患者有更高的血液学完全缓解率。

16日，Immunicum AB公司在线发表的1/2期研究数据显示，在胃肠道间质瘤（GIST）患者中，ilixadencel与不同酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联用的安全性特征良好，6例患者中有2例患者获得初步的临床获益。

17日，美国FDA宣布批准诺华（Novartis）Ilaris（canakinumab）注射剂用于治疗活动性斯蒂尔病（Active Still's disease），包括成人斯蒂尔病（AOSD）。该疗法是FDA批准的首款斯蒂尔病治疗药物。

同日，Recordati公司公布了一项3期研究的积极结果，数据显示，对于无法进行垂体手术或术后无法治愈的库欣病（Cushing's disease）患者，应用Isturisa治疗可有效改善平均尿游离皮质醇（mUFC）水平。