基准医疗携新一代甲基化液体活检测序技术（AURORA）

在6月22日开始的2020美国癌症研究协会 (AACR) 年会上，基准医疗展示了新一代甲基化液体活检测序技术AURORA在多癌种早筛中的研究成果: Toward the Development of a $100 Screening Test for Six Major Cancer Types。针对占中国每年新发癌症人数65.2%，癌症死亡人数72.4% 的六大癌种，肺癌，乳腺癌，消化道癌（结直肠癌，胃癌，食道癌和肝癌），基准医疗开发了一管式AURORA甲基化检测技术，其灵敏度和特异性高，实验周期短，价格低廉，容易实现大规模临床应用和普及。

AURORA技术的最大特点在于，对目标靶点富集进行了创新性优化，可以大大提高超低丰度ctDNA甲基化信号的检测灵敏度和特异性，使其可以利用较少的甲基化标志物即可达到检测早期癌症的效能，并在提高检测模型准确度的同时避免模型过拟合（overfitting）的问题。基准团队整合了公共数据库（比如TCGA数据库）及自建的六大癌种的甲基化数据库（超过2000例组织样品和4000例血浆样品全基因组甲基化分析），筛选出了针对这六个癌种最优的甲基化标记物（DNA methylation markers）并建立了相应的诊断模型。与囯际国内同类技术相比，AURORA具有更高的灵敏度和特异性 －它在三大癌种早筛上的整体表现（ROC-AUC）分别为97.3% （肺癌）, 96.2% （乳腺癌）, 92.0%（结直肠癌）；在相应的早期肿瘤（I期）中也保持着非常高的检测灵敏度（在设定的99%特异性下），分别为82.4% （肺癌）, 62.5% （乳腺癌）, 54.5%（结直肠癌） 。

基准团队正与囯际和中国合作者在真实世界中对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等癌种进行更大样本量的独立验证，并将在近期完成另外三种癌症 （肝癌，胃癌和食管癌） 的模型优化与测试。我们相信在不久的将来，可将多癌种早筛推进到 < 1000 RMB 范围，让它真正造福于每一个人。