我院开展国际罕见病日系列活动

2月29日是第十七个国际罕见病日。以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，我院门诊部罕见病中心开展系列活动，包括线下义诊、罕见病科普讲座、远程多学科会诊、罕见病学术交流等，旨在让罕见病得到更多社会关注，提升罕见病诊疗能力和水平，助力罕见病诊疗保障工作高质量发展。我院党委副书记兼纪委书记程南生、门诊部相关负责人以及各临床科室专家参加。

2月29日上午，罕见病大型义诊在我院门诊广场举行。来自胆道外科、心脏内科、风湿免疫科、神经内科、神经外科、耳鼻咽喉-头颈外科、血液内科、内分泌代谢科、感染性疾病中心、整形外科/烧伤科、小儿外科、眼科、皮肤性病科、呼吸与危重症医学科、心理卫生中心及罕见病研究院遗传咨询的20位专家为患者提供了面对面的义诊服务。现场还为患者提供了血压、血糖测试服务以及护理咨询等，义诊为共计450余位患者提供了咨询服务。

2月28日下午，我院还举行了罕见病学科联盟远程多学科会诊。多学科专家分别为新疆医科大学第二附属医院、昆明医科大学第一附属医院、遵义市第一人民医院、绵阳市中心医院的罕见病案例进行了会诊讨论，给出了下一步治疗的建议。这也是我院罕见病学科联盟去年成立以来举行的首次直接服务于患者的远程多学科会诊。联盟现有28家综合公立医院，覆盖四川、新疆、贵州、云南、宁夏5省（自治区）及省内12个地市州，此前已开展多次罕见病学术交流活动。

目前，国家公布了两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见疾病。我院罕见病中心自成立以来，诊断量排名靠前的罕见病依次为：原发性轻链型淀粉样变、视网膜色素变性、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、视神经脊髓炎，但确诊总人数不超过7200人。我院现有多学科联合门诊（MDT）团队90个，已覆盖国家公布的《罕见病目录》中50余种罕见病，罕见病患者可通过线上线下申请绿色通道就诊。

肌萎缩侧索硬化、系统性硬化症、白塞病、天疱疮、肝豆状核变性、视网膜母细胞瘤、进行性肌营养不良、系统性轻链型淀粉样变、IgG4相关性疾病、特发性心肌病等……针对这些罕见病，门诊部牵头各临床科室28日、29日连续两天推出线上科普讲座，让更多人了解、知晓罕见病。

我院将集聚罕见病优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗联合机制和联动体系，用专业指导点亮生命之光，用实际行动践行人民至上，用关爱之心提升服务体验，不断创新构建罕见病促防诊控治康一体化新模式，推动中国罕见病事业高质量发展。