53天历经4次手术 我院多学科团队让罕见病患者重获新生

住院53天历经4次手术，其中3次均为过程复杂、难度大、风险高的四级手术。患有罕见病嗜铬细胞瘤，合并颈内动脉瘤及动脉夹层、梗阻性黄疸，加之有心脏骤停史

……来自青海的28岁藏族青年顿珠（化名）在华西医院多学科专家团队帮助下，终于从“死亡线”上被拽回来了。“谢谢您们，我终于可以平安回家了。”近期，顿珠康复出院，离开医院前，他把最珍贵的锦旗和哈达献给了救命恩人。

病情危重 奔赴千里华西求医

今年春节刚过，青海28岁藏族青年顿珠因突如其来的腹痛和黄疸到当地医院就诊，被诊断为梗阻性黄疸，行经皮肝穿刺胆道引流术（PTCD）治疗。住院期间，顿珠突然血压剧烈波动，并出现抽搐、心跳骤停，及时的心肺复苏将他成功抢救回来。经过进一步影像学检查，顿珠右侧肾上腺区有一个直径约4.0cm大小的肿块，但诊断不明，被建议到四川大学华西医院继续治疗。带着一丝希望，顿珠在家人的陪同下跨越千里从青海赶往华西医院寻求一线生机。

图1. 患者巨大肾上腺肿瘤

2月29日，顿珠来到华西医院急诊科，状况不容乐观，血压高达184/129mmHg，出汗明显，精神差，皮肤巩膜黄染，右腹压痛……内分泌代谢科余叶蓉教授和谭惠文副教授仔细查体，结合病史和影像学检查，基本考虑肾上腺占位为一种罕见而危重的肾上腺肿瘤——嗜铬细胞瘤。

合并其他两类疾病 高难度手术难上加难

嗜铬细胞瘤已被纳入2023年国家罕见病目录（第二批）。起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞(这种细胞位于肾上腺，即肾脏上方的内分泌腺体，对元素铬特别有亲和力，可被其染色为棕色，故称为嗜铬细胞）能合成、分泌和释放大量的儿茶酚胺，引起人体血压升高和代谢异常，并造成心脑肾等重要脏器损害，甚至发生恶性心律失常、高血压危象、儿茶酚胺心肌病、严重心律失常，危及生命。嗜铬细胞瘤的首选和有效治疗方法通常是直接手术切除。

“嗜铬细胞瘤导致血压控制困难，一碰就可能血压飙升，需要至少两周的术前准备时间。更棘手的是，患者还合并有右侧颈内动脉瘤及动脉夹层，还因为梗阻性黄疸存在严重肝酶异常，戴着胆道引流管；心脏骤停病史也让手术难度加大，随时有恶性心率失常或心源性休克等突发情况发生，死亡风险极高。”谭惠文副教授表示，嗜铬细胞瘤让血压如过山车般升高，会造成颈内动脉夹层动脉瘤随时有破裂出血的风险，一旦破裂出血，必将危及生命。这颗埋在脑袋里的“不定时炸弹”对术前血压管理提出了更高要求，也对术中麻醉和肿瘤切除提出了更大挑战。

在此情况下，谭惠文副主任医师立即组织全科讨论，并邀请泌尿外科、神经外科、消化内科、胆道外科等科室专家进行多学科讨论。多学科专家团队（MDT) 会诊后一致认为，该患者应先控制血压，待血压稳定后切除肾上腺嗜铬细胞瘤，再处理右侧颈内动脉瘤及夹层。

图2. 患者头颅内颈内动脉瘤与动脉夹层

4次手术“排雷” 多学科接力让患者重获新生

在术前准备过程中，顿珠的PTCD（经皮肝穿胆道引流）管引流量骤减，转氨酶、胆红素迅速升高，行超声造影提示引流管脱位，胆道外科、消化内科专家会诊后再次在超声介入室安置PTCD管，积极保肝、降酶、退黄治疗。血压控制平稳，无明显体位性低血压，肝功能、心功能逐渐恢复，手术条件具备。

3月27日，在麻醉科密切配合和大力支持下，泌尿外科朱育春副教授团队将顿珠右侧肾上腺嗜铬细胞瘤完整切除，术中血压波动极小，手术过程顺利，这将颈内动脉夹层动脉瘤破裂出血的风险降到最低。术后，顿珠的儿茶酚胺水平恢复正常，血压控制平稳，无手术相关并发症。在重症医学科医护团队的精心照顾下，顿珠血压控制平稳，无术后并发症，顺利度过围手术期后转回泌尿外科，拔除腹腔引流管后转入内分泌代谢科继续治疗。

鉴于胆总管下段结石、梗阻性黄疸，4月5日、8日，顿珠在消化内科内镜中心先后行内镜下胆道碎石取石术（ENBD）和ERCP+取石手术。4月12日，神经外科张昌伟副教授为顿珠进行了最终的“排雷”手术——右侧颈动脉夹层动脉瘤支架植入+动脉瘤栓塞术，手术顺利完成，患者恢复良好。

该患者不仅患有罕见病，且合并多种疾病，加之有心脏骤停病史，病情复杂、治疗棘手。住院53天，经历4次手术，良好的医患沟通和多学科的密切协作，精心的治疗和护理帮助顿珠勇闯数个“生死关”。该例患者的成功救治体现了四川大学华西医院内分泌代谢科、泌尿外科、神经外科和消化内镜中心团队的过硬实力以及多学科团队的协作精神；同时也得益于患者及家属的高度信任和积极配合，医患携手共同打赢了这场生命保卫战。